Seltene Erkrankungen - rare Therapien, wenig Forschung

Rund 400.000 Menschen leiden in Österreich unter einer seltenen Erkrankung. Das große Problem dabei: Durch die Seltenheit einer Erkrankung sind auch die Therapieangebote, die Forschung sowie die Behandlungsmöglichkeiten nur in äußerst geringem Ausmaß vorhanden. Derzeit sind circa 7.000 seltene Erkrankungen bekannt und beschrieben. Die Ursachen liegen meist in den Genen.

So auch bei Simon Pell, der mit MCOPS12 geboren wurde. Dabei handelt es sich um eine neurologische Störung, die eine Fehlbildung der Augäpfel, sprachliche Entwicklungsstörungen sowie motorische und geistige Beeinträchtigungen zur Folge hat. Weltweit sind nur ca. 50 davon Betroffene bekannt. Eine sehr kostspielige Therapie könnte Simon helfen.

Pro Rare Austria- Allianz für seltene Erkrankungen
Verein Cure MCOPS
E-Mail: rpell@rarbmutation.org
www.rarbmutation.org

Rare Disease Day- Tag der seltenen Erkrankungen
Allianz für seltene Erkrankungen
Schottenring 14, Ebene 2, 1010 Wien
Für Mitglieder, Betroffene und Angehörige: +43 (0)664 280 37 67
Für allgemeine Anfragen: +43 (0)664 456 97 37
E-Mail: office@prorare-austria.org
LightUpForRare – Rare Disease Day am 28. Februar 2023

Ambulatorium Salzburg für Entwicklungsdiagnostik & Therapie
Dr. Burgi Flucher-Wolfram
Ernest-Thun-Straße 9, 5020 Salzburg
Tel.: +43 (0)662 87 44 40
E-Mail: office@amb-lebenshilfe.at